CLD:tä kutsutaan mieluummin puhekielessä suolan imeytymishäiriöksi, oikeastaan se on kloridin imeytymishäiriö, mutta on olemassa CLD:täkin harvinaisempi suolan imeytymishäiriö eli natriumin imeytymishäiriö, CSD. (Congenital sodium diarhhea)
CSD aiheuttaa hyvin samanlaisia oireita kuin CLD. Raskausaikana lapsivesi lisääntyy, suolenmutkat ovat hunajakennomaiset ja lapset syntyvät usein etuajassa. Mitään rakenteellista vikaa ei suolistossa näy, joka selittäisi oireet. Vauvoilla on syntyessään ripuli, mutta myös suurempi riski komplikaatioihin, esimerkiksi suolentuppeumaan, jolloin kakkaa ei välttämättä tule ollenkaan. Tosin myös CLD potilailla on hieman suurentunut riski suolentuppeumaan tai suolisolmuun.
CSD:n ja CLD:n erottaa kakan koostumus ja pH. CSD vauvoilla kakassa on runsaasti natriumia ja se on emäksistä, veren pH on hapan. CLD:ssä kakassa on huimasti kloridia, se on hapanta ja veren pH on emäksinen.
CSD vauvojen vatsa on myös vakavissa muodoissa syntyessä hyvin suuri, suurempi kuin tyypillisesti CLD vauvoilla. Toisaalta CSD voi olla myös hyvin lievä, jolloin potilas on mahdollisesti saanut diagnoosin ärtyvästä suolesta tai muusta suolistosairaudesta. CSD:tä aiheuttaa sekä peittyvä geenivirhe (SPINT2), että Norjassa vallitseva geenivirhe (GUCY2C) yhdessä suuressa suvussa. CLD:n taudin kuva on mutaatiosta riippumatta hyvin samankaltainen, CSD:ssä mutaatio vaikuttaa oireiden vakavuuteen.
Suomessa CSD on erittäin harvinainen, siksi tyypilliset ultraäänilöydökset viittaavat yleensä CLD:hen.
Lähteet tekstin kirjoituspäivänä:
Mutations in SPINT2 Cause a Syndromic Form of Congenital Sodium Diarrhea, 2009, Peter Heinz-Erian jne.
Familial Diarrhea Syndrome Caused by an Activating GUCY2C Mutation, 2012, Torunn Fiskerstrand jne.
CSD aiheuttaa hyvin samanlaisia oireita kuin CLD. Raskausaikana lapsivesi lisääntyy, suolenmutkat ovat hunajakennomaiset ja lapset syntyvät usein etuajassa. Mitään rakenteellista vikaa ei suolistossa näy, joka selittäisi oireet. Vauvoilla on syntyessään ripuli, mutta myös suurempi riski komplikaatioihin, esimerkiksi suolentuppeumaan, jolloin kakkaa ei välttämättä tule ollenkaan. Tosin myös CLD potilailla on hieman suurentunut riski suolentuppeumaan tai suolisolmuun.
CSD:n ja CLD:n erottaa kakan koostumus ja pH. CSD vauvoilla kakassa on runsaasti natriumia ja se on emäksistä, veren pH on hapan. CLD:ssä kakassa on huimasti kloridia, se on hapanta ja veren pH on emäksinen.
CSD vauvojen vatsa on myös vakavissa muodoissa syntyessä hyvin suuri, suurempi kuin tyypillisesti CLD vauvoilla. Toisaalta CSD voi olla myös hyvin lievä, jolloin potilas on mahdollisesti saanut diagnoosin ärtyvästä suolesta tai muusta suolistosairaudesta. CSD:tä aiheuttaa sekä peittyvä geenivirhe (SPINT2), että Norjassa vallitseva geenivirhe (GUCY2C) yhdessä suuressa suvussa. CLD:n taudin kuva on mutaatiosta riippumatta hyvin samankaltainen, CSD:ssä mutaatio vaikuttaa oireiden vakavuuteen.
Suomessa CSD on erittäin harvinainen, siksi tyypilliset ultraäänilöydökset viittaavat yleensä CLD:hen.
Lähteet tekstin kirjoituspäivänä:
Mutations in SPINT2 Cause a Syndromic Form of Congenital Sodium Diarrhea, 2009, Peter Heinz-Erian jne.
Familial Diarrhea Syndrome Caused by an Activating GUCY2C Mutation, 2012, Torunn Fiskerstrand jne.
Kommentit