Kloridiripuli on synnynnäinen suolan imeytymishäiriö. Se aiheuttaa elinikäisen ripulin, sillä imeytymätön suola sitoo mukaansa vettä. Oiretta helpottavaa hoitoa ei ole, mutta päivittäinen natriumkloridi-kaliumkloridi suolaliuos varmistaa normaalin kasvun ja kehityksen. Idea on siinä, että kun yksi suolanimeytymisen mekanismi on poissa pelistä, otetaan suolaa niin paljon, että sitä muiden mekanismien kautta imeytyy tarpeeksi suolatasapainon ylläpitoon. Suolakorvaus siis oikeastaan myös ylläpitää ripulia.
CLD on peittyvästi periytyvä sairas, lapsella on CLD jos hän perinyt geenivirheen molemmilta vanhemmiltaan. Jos molemmilla vanhemmilla on geenivirhe, lapsella on CLD 25% todennäköisyydellä. CLD kuuluu suomalaiseen tautiperintöön, suomalaisen valtamutaation juuret johtavat Kainuun geenipooliin. Suomessa syntyvistä lapsista noin 1/40 000 :sta on CLD. Arabimaissa CLD on tätä yleisempi sukulaisavioliittojen vuoksi, vaikka siellä ensimmäiset tapaukset diagnosoitiin vasta myöhempinä vuosikymmeninä. Arabimaissa esiintyvyys on 1/3500-5000 syntyvästä lapsesta.
CLD on peittyvästi periytyvä sairas, lapsella on CLD jos hän perinyt geenivirheen molemmilta vanhemmiltaan. Jos molemmilla vanhemmilla on geenivirhe, lapsella on CLD 25% todennäköisyydellä. CLD kuuluu suomalaiseen tautiperintöön, suomalaisen valtamutaation juuret johtavat Kainuun geenipooliin. Suomessa syntyvistä lapsista noin 1/40 000 :sta on CLD. Arabimaissa CLD on tätä yleisempi sukulaisavioliittojen vuoksi, vaikka siellä ensimmäiset tapaukset diagnosoitiin vasta myöhempinä vuosikymmeninä. Arabimaissa esiintyvyys on 1/3500-5000 syntyvästä lapsesta.
Kommentit