Siirry pääsisältöön

Cld:n hoito Suomessa ja muualla maailmassa

This might be the most popular post with the readers outside of Finland, based on the fact that when there is a peek in blog views from Ukraine and Lithuania this text has had most of the views... So please, if you don't understand Finnish and want to contact me, leave a comment - I won't publish it. Usually my blog has 0-30 view a week, but sometimes there is high peeks when most of the visits have been from Ukraine. Giving on the fact, that CLD is very rare disease, I'm wondering if someone in Ukraine needs help. Here is listed different treatments for congenitial cholirde diarhhea, hope this post will help someone with CLD. Click the links, most of the studies are in English. 

SUOMESSA KÄYTETYT HOITOMUODOT

CLD ei yleensä vaadi muuta hoitoa kuin päivittäin juotavaa suolakorvausliuosta, sen vahvuus ja määrä vaihtelee iän ja painon mukaan. Korvausliuoksen voi hakea valmiina apteekista tai tehdä kotona veteen apteekin punnitsemien annosjauhepussien mukaan. Suolakorvausliuos ei poista ripulioiretta, se itseassa ylläpitää ripulia, mutta suolakorvauksen ollessa kohdillaan se takaa normaalin elektrolyyttitasapainon, kasvun ja kehityksen. Liian alhainen korvaus voi johtaa liitännäissairauksiin, liian suuri korvaus huonontaa elämänlaatua lisäämällä ripulia. Joskus liian suuri korvausmäärä saattaa aiheuttaa kierteen, jossa korvausta lisätään tasamaan suolakorvauksen aiheuttamasta ripulista johtuvia suolojen menetyksiä. Yleensä yli 4-vuotiaille korvauksen kloridimäärä ei tulisi ylittää 4mekv/kg/vrk, suolakorvaus on riittävä kun veren elektrolyytit pysyvät normaalirajoissa ja virtsaan erittyy jonkin verran kloridia. Korvausmäärä on kuitenkin yksilöllistä.

Suomessa lyhyt aikaiseen helpotukseen ja oireiden hillitsemiseen voidaan käyttää kolestyramiinia, kolesteroli/sappihappolääke, se vähentää ripulia n. 30%, vaikutus kestää 3-4 viikkoa. Mekanismia ei tunneta. Tästä lääkkeestä on lähinnä hyötyä lapsuudessa, mikäli halutaan välttää tuhrimista esimerkiksi yökylässä. (Mielenkiintoinen lisäys tähän - on olemassa myös sappihapporipuli)

Lähde: Synnynäinen kloridiripuli

Long-Term Clinical Outcome in Patients With Congenital Chloride Diarrhea


MUUALLA MAAILMASSA HOIDETAAN NÄILLÄKIN

Butyraatti, voihapon suolo, jota saadaan luonnostaan maitorasvasta ja sitä muodostuu tärkkelyspitoisten ruokien ja kuitujen käymisprosessissa suolistossa. Se on lyhytketjuinen rasvahappo.

Vähentää suolakorvauksen tarvetta ja ripulin määrää joissakin geenimutaatioissa, vaikutus riippuu CLD:n aiheuttavan geenimutaation tyypistä. Hyötyä tästä hoitomuodosta on huomattu joissakin deleetiomutaatioissa. Myös Suomessa valtaosan cld:stä aiheuttaa deleetiomutaatio, tosin suomalainen geenimutaatio ei ole ollut mukana tutkimuksessa, jossa butyraatin ja geenimuutation yhteyttä on tutkittu. Suomalaisten tutkijoiden mukaan kuitujen ja butyraatin hyötyä suomalaisilla tulisi tutkia enemmän, osa henkilöistä, joilla on cld ovat kuitenkin hyötyneet kuitupitoisista ruuista.

Butyraattia on kerran kokeiltu Suomessa viidelle potilaalle eikä siitä ollut hyötyä. Kokeilun tulos on ristiriidassa muualla saatujen tulosten kanssa. Syytä ei vielä tiedetä.

Genotype-dependency of butyrate efficacy in children with congenital chloride diarrhea

Butyrate as an Effective Treatment of Congenital ChlorideDiarrhea

Potential beneficial effects of butyrate in intestinal and extraintestinal diseases

Blogikirjoitus: Butyric Acid: an Ancient Controller of Metabolism, Inflammation and Stress Resistance?


Omeprazol - vatsahappolääke


Huomattu vähentävän ripulin määrää, toisaalta samaan tulokseen päästään suomalaisten mukaan vähentämällä liiallisen suolakorvauksen määrää optimiin. Ehkäpä siksi omeprazol-hoitoa ei Suomessa käytetä.

2016 julkaistussa korealaistutkimuksessa suolakorvausta oli pystytty vähentämään ja aikomuksena siirtyä pelkkään omeprazol hoitoon ilman suolakorvausta. Korealaistutkimuksessa viitataan myös japanilaiseen tutkimukseen, jossa cld:tä oli menestyksekkäästi hoidettu ilman suolakorvausta omeprazolin ja butyraatin yhdistelmällä.

Omeprazolin haittavaikutuksia voi kuitenkin olla päänsärky ja erilaiset vatsavaivat. Ehkä omeprazolin kokeilu voisi olla hyvä vaihtoehto silloin, jos CLD:n hoitoon tuntuu olevan vaikea löytää oikeaa suolakorvaustasapainoa.

Distinct outcomes of chloride diarrhoea in two siblings with identical genetic background of the disease: implications for early diagnosis and treatment

Proton-Pump Inhibition of Gastric Chloride Secretion in Congenital Chloridorrhea

Oral Proton Pump Inhibitor for Treatment of Congenital Chloride Diarrhea, 2016, Korea


ACE-estäjä Catopril

Bangaladeshiläisessä tapaustutkimuksessa keväällä 2015 oli huomattu katopriilin vähentäneen ripulia ja suolakorvauksen tarvetta. ACE-estäjää oli alunperin annettu sydämen toiminnan turvaamiseksi, mutta sen oli ylläten huomattu vaikuttaneen cld:n oireisiin. Katopriili pidättää suoloja elimistössä, koska tällöin suolakorvauksen tarve väheni, ripulioire helpotti, sillä suolakorvaus ei ylläpitänyt sitä. Potilaan ripuli on lähes tulkoon loppunut, hoitona ainoastaan ACE-estäjä sekä kaliumlisä.

Captopril in Congenital Chloride Diarrhoea: A Case Study













Kommentit

Tämän blogin suosituimmat tekstit

Butyraattia ruoasta? Kuidut, hiilarit ja rasva

Tämä kirjoitus on täysin maallikon päätelmiä, kysy ruokavalioneuvoja ensisijaisesti hoitavalta lääkäriltä. Ravintolisänä saatava butyraatti  Butyraatin eli lyhytketjuisen rasvahapon, voihapon, on useissa tutkimuksissa havaittu olevan hyödyllisiä joillekin henkilöille, joilla on CLD, ks. edellinen kirjoitus. Sen sanotaan vaikuttavan kloridin aineenvaihduntaan, jopa siihen kuinka geenit ilmenevät suolistossa ( mm. Canani  2012), ja siten pidättävän enemmän kloridia elimistössä; CLD potilalla se vähentää suolantarvetta sekä ripulia ja auttaa ehkäisemään vakavaa kuivumista. Butyraattiin  uskotaan ehkäisevän mm. Crohnin tautia ja suolistosyöpää sekä parantavan vastustuskykyä tavallisia infektioita vastaan, sillä sanotaan olevan myös positiivinen vaikutus neurologisiin toimintoihin. Tutkimustietoa butyraatin vaikutuksesta CLD:hen, on saatavissa helpostikin ulkomailta, pääasiassa Italiasta (mm. Canani), mutta suomalaispotilalla tutkimus on vähäistä. Tässä suomalaisessa tutkimuksessa  

Vaikean hypokalemian riski - suurin haaste CLD potilaiden päivystystä vaativissa tilanteissa

Hoitotasapainossa oleva CLD ei aiheuta hypokalemiaa, mutta suolatasapaino voi järkkyä herkästi erityisesti lapsilla, rajussa pahoinvoinnissa tai kuumeessa myös aikuisilla. Hypokalemian korjaamiseksi tarvitaan tavallista suurempia määriä kaliumkloridia. Turvarajojen yli useimmiten. Vahva kaliumkloridi iv rasittaa suonia ja on niin vahvaa että heikompi hirvittää. Lapsetkin voivat tarvita niin suuria määriä, mikä tappaisi perusterveen aikuisen. Tämä on suuri ongelma, sillä esimerkiksi vatsataudissa vaikea hypokalemia kehittyy erittäin nopeasti. Jos vastassa on lääkäri, joka ei ole CLD potilaita hoitanut, hän ei anna riittävän vahvaa iv:tä. Ymmärrettävää, sillä lääkärin kokemuksen mukaan niin vahva iv olisi hengenvaarallista. Paradoksaalisesti, on hengenvaaraillista olla antamatta riittävän vahvaa iv:tä. Jos vahvan iv:n saakin, lääkäri yleensä määrää sen pikana - muutama tunti ja sitten poikki. Lasten kohdalla asiasta tekee eettisesti vaikean vielä se, että vanhempi ei voi kieltää lääkär