Kloridiripuli - CLD

Harvinaisten sairauksien päivää vietetään 28.helmiikuuta. Lisää tietoa päiväst ja sen ympärillä järjestettävästä ohjelmasta täällä HARVINAISTEN SAIRAUKSIEN PÄIVÄ 28.2.2017 Sivustoja, joissa tietoa harvinaisten sairausryhmien asioista: Harvinaiset - verkosto TERVEYSKYLÄ   - Yliopistollisten sairaaloiden, lähinnä HUS:n ylläpitämä sivusto Invalidiliiton harvinaiset-yksikkö Noriokeskus Suomen ultraharvinaiset

Olen tarkoituksella pitänyt blogin sellaisena, ettei tässä ole ollut mitään henkilökohtaisia asioita meidän perheestä. Synnynnäinen kloridiripuli eli CLD on osa meidän perheen elämää, mutta blogin tarkoitus ei ole ollut esitellä meidän perhettä vaan tarjota tietoa CLD:stä. Toisaalta en voi jakaa toisten ihmisten henkilökohtaisia tietoja, vaikka he olisivat omia läheisiäni. Tällä kertaa teen poikkeuksen, mutta yritän rajata aiheeni niin, että puhun omasta näkökulmastani. Tämä on aihe, joka koskettaa jokaista pitkäaikaissairaan lapsen vanhempaa ja johon jokaisen sote-alan ammattilaisen tulisi tutustua. Mikä on meidän vanhempien rooli ja miltä meistä tuntuu? Minulla on lapsi, jolla on CLD. Raskausaikana hänellä epäiltiin olevan downin syndrooma, puuttuva peräaukko tai Hirsprungin tauti. Hän oli esikoiseni, joten en osannut huomata asioita omassa olossani, jotka eivät olisi kuuluneet normaaliin raskauteen. Minulla on myös nuorempi perusterve lapsi, hänen raskausaikansa oli huomattavast...

My blog has been noticed outside of Finland. If you are a patient or a parent who is looking for information of congenitial chloride diarhhea, you are welcome to leave a comment. If you are medical doctor, you can also leava a comment, but I recommend that you contact Finnish hospitals to seek medical advice for your patient. I do not publish any comments which include contact information to an individual person. So, if you want me to contact you, please leave your email address on the comment field.

Vaikka periaatteessa CLD:n hoito on simppeliä: suolaa annetaan painon ja veren elektrolyyttipitoisuuden mukaan, on CLD kuitenkin sen verran harvinainen, että aina kaikki ei olekaan niin simppeliä. Alikorvaus Liian pieni suolakorvaus vähentää ripulioiretta, joten siinä mielessä sitä saattaisi pitää jopa hyvänä. Kuitenkin liian pieni korvaus johtaa veren alhaisiin elektrolyyttiarvoihin ja näkyy ensimmäiseksi siten, ettei virtsaan erity kloridia. Liian pieni korvaus altistaa CLD:n liitännäissairauksille, joista merkittävin on munuaisvaurio. Liian pieni korvaus voi olla myös yhteydessä hidastuneeseen kasvuun ja oppimisvaikeuksiin. Siksi lääkärit varovat alikorvausta ja antavat vastaavasti helposti liikaa. Ylikorvaus Johtaa ripulioireen pahenemiseen. Tällöin saattaa syntyä kierre, jossa korvauksen aiheuttamaa ripulia ja siitä johtuvaa elektrolyyttivajetta pyritään entisestään korvaamaan nostamalla suola-annosta. Se voi aiheuttaa "huuhtoutumis-efektin" jolloin suola ei kerk...

CLD:tä kutsutaan mieluummin puhekielessä suolan imeytymishäiriöksi, oikeastaan se on kloridin imeytymishäiriö, mutta on olemassa CLD:täkin harvinaisempi suolan imeytymishäiriö eli natriumin imeytymishäiriö, CSD. (Congenital sodium diarhhea) CSD aiheuttaa hyvin samanlaisia oireita kuin CLD. Raskausaikana lapsivesi lisääntyy, suolenmutkat ovat hunajakennomaiset ja lapset syntyvät usein etuajassa. Mitään rakenteellista vikaa ei suolistossa näy, joka selittäisi oireet. Vauvoilla on syntyessään ripuli, mutta myös suurempi riski komplikaatioihin, esimerkiksi suolentuppeumaan, jolloin kakkaa ei välttämättä tule ollenkaan. Tosin myös CLD potilailla on hieman suurentunut riski suolentuppeumaan tai suolisolmuun. CSD:n ja CLD:n erottaa kakan koostumus ja pH. CSD vauvoilla kakassa on runsaasti natriumia ja se on emäksistä, veren pH on hapan. CLD:ssä kakassa on huimasti kloridia, se on hapanta ja veren pH on emäksinen. CSD vauvojen vatsa on myös vakavissa muodoissa syntyessä hyvin suuri, suur...

Crohn ja Colitiksen syyspäivillä 22.10 Helsingissä on tapaaminen CLD-perheille, siihen pääsee varmasti mukaan, vaikkei olisi ehtinyt ilmouttautua syyspäiville. Lisätietoja https://crohnjacolitis.fi/tapahtumat/syyspaivat2016/

Professori Sam Cheng  on tutkinut kalsiumreseptorin aktivaation vaikutusta ripuliin ja sen aiheuttamaan elektrolyytti/suolavajeeseen. Hän huomasi mm. että kalsiumin reseptorin aktivoiminen, esimerkiksi maidolla tai kalsiumlisillä, lisäsi kloridi-bikardonaattivaihtoa sekä SCFA-bikarbonaatti vaihtoa. (SCFA=lyhytketjuinen rasvahappo). Tällä tavoin kalsium vähensi vatsataudista johtuvaa elektrolyyttivajetta sekä lyhensi sen kestoa. Kalsiumin käyttäminen myös ennaltaehkäisi elektrolyyttivajetta tulevissa vatsataudeissa. Kalsiumreseptorien aktivointi myös ehkäisi liiasta kalsiumista johtuvia haittoja (calsium overload). Nämä on sinänsä merkittävä huomioita juuri CLD potilaille, sillä juuri kloridi-bikarbonaatti vaihto mekanismi ei toimi normaalisti ja toisaalta butyraatti, jota RB Canani on käyttänyt CLD:n hoidossa, on SCFA.  Rasvainen maito sisältää näitä molempia: kalsium ja SCFA:ta Toisaalta, kuitujen ja resistentin tärkkelyksen käydessä suolistossa syntyy SCFA:ta. Si...