Kloridiripuli - CLD

Tämän vuoden alkupuolella julkaistiin uusi katsausartikkeli   "Synnynnäinen kloridiripuli: mitä hoidossa ja päivystystilanteessa tulee muistaa?" , johon oli muutamaa hoidossa huomioitavaa asiaa hyvin tarkennettu, kuten ylikorvauksen oireita ja haittoja sekä liitännäissairauksia, bakteerikantaa ja ruokavaliota. Mutta yksi merkittävä vaarallinen virhe artikkeliin oli eksynyt ja siksi koin, että tässä kohtaa asiasta on pakko kirjoittaa ja siihen puuttua. Akuutin kuivuman hoito Akuutin kuivuman hoito oli ohjeistettu juuri niin kuin ei saa tehdä. Ohjeeksi on annettu korvausnesteeksi NaCl 0,9%, johon kaliumlisät, JOS omaa suolaa ei pysty ottamaan. Vatsataudissa suolan imeytyminen on entisestään häiriintynyt ja suolen sisällön kloridipitoisuus kasvaa voimakkaasti. Tällöin, jos suoneen annetaan liian laimeaa nestettä se entisestään voimistaa osmoottisella mekanismilla ripulia, kiihdyttää suolavajetta ja laimentaa elimistöä vaarallisesti. Sitten ohje jatkuu, että jos kehittyy hypokale...

Kuten arvata saattaa, koronaviruksesta CLD potilailla ei ole mitään näyttöä. Ehkä Italiasta jossain vaiheessa jotain kuuluu. Tutkimuksi tulee kuitenkin vauhdilla, niitä julkaistaan nyt ilman riittävää vertaisarviointia, joten niiden laadukkuus voi myös vaihdella suuresti. Tässä kuitenkin yleisesti COVID-19 ja suoliston vuoropuhelusta. Suoliston bakteerikanta voi vaikuttaa COVID-19 taudin vakavuuteen.  2019 Novel coronavirus infection and gastrointestinal tract Kiina myös näki suolistosairaat riskiryhmänä ja suojasi IBD potilaat 20 päivää ennen Wuhanin sulkemista. CLD ei ole tulehduksellinen suolistosairaus, mutta tätä ajatusta voisi soveltaa myös CLD:ssä.  Protection of 318 Inflammatory Bowel Disease Patients from the Outbreak and Rapid Spread of COVID-19 Infection in Wuhan, China Kuitenkin, koska Sars-cov-2 vaikuttaa ACE2 reseptoreihin, voi se potentiaalisesti vaikuttaa myös RAA-järjestelmään ja sitä kautta sotkea suolatasapainoa sekä happo-emäs-tasapainoa, mikä taas it...

Kansainvälinen tiimi on julkaisut tutkimustiivistelmän CLD:n yhteydestä tulehduksellisiin suolistosairauksiin. Tutkjoina oli mukana Suomesta Satu Wedenoja, Kaija-Leena Kolho ja Saara Leskinen. Tiimissä oli myös mukana mm.Roberto Berni Canani ja Peter Heinz-Erian. Erityisen ilahtunut olen siitä, että juuri tämä tiimi teki yhteisen tutkimuksen, sillä he ovat Euroopan johtavia CLD asiantuntijoita tällä hetkellä. Tutkimuksesta on julkisesti saatavissa  tiivistelmä.  Congenital chloride diarrhoea and inflammatory bowel disease: an emerging association  (2020) Tiimi totesi, että 16% tutkimuksessa mukana olleista oli sairastunut myös tulehdukselliseen suolistosairauteen. Mutaation tyyppi ei ollut yhteydessä riskiin. Tiimi arveli, että riskiä voi selittää muut geenit tai bakteerikanta. Toivon, että tämä myös merkitsee suomalaisten CLD potilaiden bakteerikantatutkimuksen etenemistä. Kiinassa sen sijaan on tehty bakteerikanta tutkimus  Correlation between changes in gut ...

Saudi-Arabiassa CLD:n todennäköisyys syntyvällä lapsella on korkea 1:5500. Saudi-Arabiassa sukulaisten väliset avioliitot ovat yleisiä ja tämä selittää myös CLD lasten määrää. CLD on Saudi-Arabiassa ollut tunnetty vasta 90-luvulta, mutta viime vuosina siellä on tehty valtavasti tutkimustyötä CLD:stä. Saudi-Arabian hoitolinjat pohjaavat myös Holmbergin hoitolinjauksiin ja myötäilevät siten lähestulkoon täysin suomalaisia. Mutta ottaen huomioon, että Suomessa on CLD on harvinainen, voi Suomessa olla opittavaakin saudi-arabien linjauksista. Siellä CLD lapselle suositellaan esimerkiksi moniammatillista tiimiä, kun täällä hoito on yleensä vanhempien ja yhden lääkärin (suolisto tai munuais) varassa:  "A multidisciplinary team should follow CCLD patients including pediatric/adult gastroenterologist, nephrologist, dentist, dietitian, nutritionist, health educator, and social worker is highly recommended." (Kamal et al 2019) Uusi laaja tutkimus Saudi-Arabiasta on julkaistu...

CLD lasten saamat vammaisetuudet eivät ole tällä hetkellä oikeudenmukaisia. Tukea myönnetään lyhyissä pätkissä tai vain perustukena. Kelalla on ohje, jonka perusteella käsittelijät arvioivat hakijan oikeutta vammaistukeen, mutta tästä ohjeesta puuttuu kriteerit kloridiripulilapsille. Oikeastaan siitä puuttuu ylipäätän kriteerit suolistosairailla lapsille. Tämä johtuu Kelan mukaan siitä, että suolistosairaiden tilanteet vaihtelee, läääkärien lausonnoista saa riittävän kuvan ja suolistosairaiden asiat menevät herkästi Kelan oman asiantuntijalääkärin arvioon. (Lisäksihän Kelan luokittelussa CLD on harvinainen aineenvaihduntasairaus, ei suolistosairaus) En jaksa usko, että Kelan asiantuntijalääkärillä olisi mitään ymmärrystä CLD:stä. Toisaalta hoitavat lääkärit kirjoittavat lausuntonsa siinä uskossa, että vanhempien kuvaus arjesta painottuu enemmän vammaistukea myöntäessä.  Mielestäni CLD lapsille kuuluisi ylin vammaistuki vauvaikäisenä ja varhaislapsuudessa ennen kuin suolen...

Tässä konkreettisesti havainnoillistettuna mitä tapahtuu suolan ja veden suhteen. Osmoottinen mekanismi. Verenkierrossa suolapitoisuus pitää olla hivenen korkeampi kuin suolessa, koska suola vetää vettä puoleensa. Jos suolapitoisuus on suolessa korkeampi se vetää veden elimistöstä ripuliksi. Jos on CLD, suolessa on aina suolaa. Tarvitaan vesivärejä ja suolaa Laveraa paperi Ripottele suolaa Suola muuttuu siniseksi, kun se vetää puoleensa vesiväriveden. Entä miksi IV pitää olla riittävän vahvaa? (Kuvissa punajuuri mehua) Normaali tilanne, kaikki ok Kuiva, mutta veri vielä vahvaa, elektrolyytit ok, täytyy nesteyttää IV  Vasen nesteytetty riittävän vahvalla IV, oikea liian laimealla elektrolyytit tippuneet -> palaa ensimmäisiin kuviin ja päättele mitä tapahtuu, jos IV nesteet liian laimeita.  Uskalla ylittää turvarajat. CLD for dummies. Olkaa hyvä! 

Blogini kirjoitukset ovat omiani. Tekstit perustuvat pääosin google scholarilla löydettäviin tutkimuksiin, mutta koonnin ja päätelmät niistä olen tehnyt itse. Blogin tarkoitus on levittää tietoa CLD:stä ja olen tyytyväinen, että olen siinä onnistunut. Kuitenkin pyytäisin sen verran arvostusta työtäni kohtaan, ettet ota tietoja blogista mainitsematta lähdettä. Mikäli halut lähdeviitteeseen muuta kuin kloridiripuli.blogspot.fi ole hyvä ja kommentoi blogia, voimme keskustella nimeni julkaisemisesta oman tekstisi yhteydessä. Blogitekstit kuuluvat myös tekijänoikeuslain piiriin.

Kesäkuun alusta on tullut suomalaisillekin mahdollisuus hakea EU:n Disability Cardia eli vammaiskorttia. Vammaiskorttiin on oikeus mm. jos saa vammaistukea. Vammaistuki myönnetään pitkäaikaissairauden tai vamman perusteella, mutta vammaiskortti on markkinoitu vammaisen apuvälineeksi.   Vammaiskortti Minne unohdettiin pitkäaikaissairaat? CLD:n kohdalla kortin taakse voi saada merkit "jonon ohi" ja "esteetön wc", koska pelkästään merkkiä "wc" ei ole. Eihän sitä muuten tarvitsekaan jonon ohi päästä, mutta vessaan kyllä. Lapsen kanssa mielellääm invavessaan, jossa on tilaa ja käsisuihku. Vammaiskortti on virallinen kortti ja moni paikkaa on muuttanut käytäntöjään niin, että vain vammaiskortin haltija saa siinä mainitut edut. Crohn ja Colitiksella on toki vessapassi , mutta se ei toimi välttämättä ulkomailla ja vammaiskortti on tunnettu myös kaikkialla Suomessa. Onko riskinä, että vammaiskortti syrjäyttää vessapassin? Omaishoidontuki oikeuttaa myö...

Vaikka kloridiripulin hoidosta on laajalti tietoa potilailla itsellään ja lapsipotilaiden vanhemmilla, sekä potilaita hoitavilla muutamalla erikoislääkärillä ei tämä tieto aina välity muille lääkäreille. Yksi erittäin hyvä artikkeli, jossa on perusperiaatteet CLD:n hoidosta on " Synnynnäinen kloridiripul i". Kuitekin Käypä Hoito - sivustolta löytyvä artikkeli ei ole hoitosuositus vaan artikkeli kloridiripulista lääkärin käsikirjasta vuodelta 2014. Käypä Hoito -sivustolta löytyvät suositukset ovat kaikkien lääkärien helposti käytettävissä, ja lääkärit jopa kantelevat toisistaan, jos huomaavat, ettei suosituksia noudateta. Siksi on erittäin tärkeää, että Käypä Hoito - suositukset olisivat käypä hoito suosituksia eivätkä jotain muuta. Se parantaisi potilasturvallisuutta ja helpottaisi kommunikaatiota potilaiden, vanhempien ja hoitohenkilökunnan välillä, jos CLD:stä ylipäätään olisi olemassa hoitosuositus - mikäli se suositus olisi oikein. Tässä linkki  artikkeliin, joka lö...

CLD:n hoidossa on valitettavan yleistä, että sattuu virheitä. Erityisesti iv nesteytys akuutissa kuivumassa johtaa hyvin herkästi erimielisyyksiin lääkärien kanssa. Kun iv annetaan tavanomaisen vahvuisena, on se cld potilaalle liian laimeaa. Jotta laimealla nesteellä saadaan riittävästi korvattua elektrolyyttien menetyksiä ja kuivumaa, järkeillään, että sitä pitää antaa nopeasti ja tämän seurauksena on yleensä: * elimistön laimeneminen * hypokaleminen mebolinen alkaloosi * ripulin lisääntyminen Mahdollista on myös tilanteen kääntyminen hyperkloreemiseen metaboliseen asidoosin, kloridipitoisen nopean iv:n aiheuttaman kloridin yliannostuksen vuoksi. (Periaatteessa CLD potilailta on bikarbonaattipitoiset nesteet, kuten ringer kieletty, mutta jos aiheutetaan asidoosi voi olla, että ringeriä tarvitaan) IV nesteytys tulee olla vahvaa JA hidasta, jotta se korjaa tilanteen eikä pahenna sitä. Oletko sinä tai lapsesi kokenut hoitovirheen? Ota yhteyttä tai liity vertaisryhmään, harkits...

Koska Suomessa on nyt käynnissä suolistonbakteerikanta-tutkimukseen liittyvä ravintolisäkokeilu tässä lyhyesti koostettuna aiemmat butyraattikokeilut. Oral Butyrate in Treatment of Congenital Chloride Diarrhea , 2008. Wedenoja, Höglund, Holmberg (linkki ei välttämättä toimi puhelimella) Long-term outcome and extraintestinal manifestations in congenital chloride diarrhea  S. Wedenojan väitöskirja, jossa myös lyhyesti mainittu butyraattikokeilu. 10 vuotta sitten Suomessa kokeiltiin kalsium-magnesium butyraatti ravintolisää 5 potilaalle, joista vain yksi raportoi hyötyä. Hyöty oli lähinnä vessakäyntien vähentyminen, mutta valmisteen käytön lopettaminen aiheutti tällä potilaalla hetkellisesti suoliston tulehdustilasta kertovien arvojen nousun, kuitenkin ilman tulehdusoireita. 1 potilas ei kokenut muutosta oloonsa ja loppujen kolmen ripuli paheni ja kloridin eritys virtsaan väheni. Tämä kokeielu perustui aiemmin Italiassa tehtyyn kalsium-magnesium butyraatti kokeiluun. Siellä bu...

Potilaslain mukaan potilas on hoidettava yhteisymmärryksessä hänen kanssaan tai lasta yhteisymmärryksessä huoltajan kanssa. Toisinaan tämä ei toteudu tai syntyy epäilys, että hoitohenkilökunta olisi tehnyt virheen. Koska me kaikki olemme ihmisiä, ovat virheet mahdollisia. Mitä siis voi tehdä? Ensimmäiseksi tietysti täytyisi pyrkiä hyvään keskusteluyhteyteen ja ottaa puheeksi asioita, joista itse on eri mieltä. Aina tämä ei toimi eikä potilaalla ole velvollisuutta olla määrättömän joustava, kun on kyse hänen voinnistaan. Toisinaan henkilökemiat eivät kohtaa ja yhteisymmärrystä on vaikea löytää. Tässä tekstissä on lueteltu potilaan oikeuksia. Potilasasiamiehet auttavat, jos koet etteivät nämä toteudu. Oikeus tulla kuulluksi. Oikeus vaikuttaa hoitoonsa. Oikeus tulla kohdelluksi inhimillisesti. Oikeus vaihtaa hoitavaa lääkäriä hoitotason sisällä resurssien salliessa. Oikeus valita lääkärinsä. Oikeus valita hoitopaikkaansa kiireettömän erikoissairaanhoidon osalta. Oikeus tarkistaa...

Suomessa  on nyt tänä vuonna alkamassa kansallinen tutkimus CLD:stä ja bakteerikannasta, tutkijoiden pommittaminen sähköpostein tuotti tulosta. Tässä tutkimuksen julkinen  tiedote. Mutta sillä välin Norjassa asiaan on jo tartuttu. Norjalaistutkijat tekivät bakteerikantatutkimuksen GUCY2C natriumripuli potilaiden bakteerikannasta, ja sen yhteydestä muihin suolistosairauksiin, erityisesti Crohnnin riskiin.  Tutkimus tässä Tutkimuksen pääpointit oli, että GUCY2C geenivirhe vaikuttaa itsessään jo suoraan bakteerikantaan, sillä se muuttaa olosuhteita siten, että jotkin bakteerit eivät välttämättä selviä suolistossa. Erityisen vähän oli bifidoryhmän bakteereja ja f.prausnitzii bakteereja. Näiden puute onkin liitetty suurempaan Crohn riskiin. Sitä voiko bakteerikantaa muuttaa antamalla ravintolisänä probiotteeja ja prebiootteja, ei tutkittu. Kuitenkin tutkijat uskoivat, ettei se välttämättä auttaisi sillä olosuhteet suolistossa ovat tietyille hyville bakteereille erittäin ha...

Hoitotasapainossa oleva CLD ei aiheuta hypokalemiaa, mutta suolatasapaino voi järkkyä herkästi erityisesti lapsilla, rajussa pahoinvoinnissa tai kuumeessa myös aikuisilla. Hypokalemian korjaamiseksi tarvitaan tavallista suurempia määriä kaliumkloridia. Turvarajojen yli useimmiten. Vahva kaliumkloridi iv rasittaa suonia ja on niin vahvaa että heikompi hirvittää. Lapsetkin voivat tarvita niin suuria määriä, mikä tappaisi perusterveen aikuisen. Tämä on suuri ongelma, sillä esimerkiksi vatsataudissa vaikea hypokalemia kehittyy erittäin nopeasti. Jos vastassa on lääkäri, joka ei ole CLD potilaita hoitanut, hän ei anna riittävän vahvaa iv:tä. Ymmärrettävää, sillä lääkärin kokemuksen mukaan niin vahva iv olisi hengenvaarallista. Paradoksaalisesti, on hengenvaaraillista olla antamatta riittävän vahvaa iv:tä. Jos vahvan iv:n saakin, lääkäri yleensä määrää sen pikana - muutama tunti ja sitten poikki. Lasten kohdalla asiasta tekee eettisesti vaikean vielä se, että vanhempi ei voi kieltää lääkär...

Tämä teksti koskee suolatasapainosta kertovien labrojen tulkintaa. Toivoakseni tekstistä on apua sellaisissa tilanteissa, joissa lääkärin osaaminen CLD:stä ei jostain syystä vakuuta. Keskustelu kuitenkin lääkärin kanssa, jos sinulla on epäilyksiä suolatasapainon suhteen. CLD on harvinainen ja usein voi käydä niin, että kiireessä unohtaa, ettei kaikkea voi tulkita samoin periaattein kuten kellä tahansa. Omaan kokemukseen perustuen tulkitsen näin: Labra-arvoissa pätee samat rajat kuin tavallisestikin. Useimpien labrojen sivuilta löytyy viitearvot. Usein ne myös ilmoitetaan labravastauksen yhteydessä. CLD:ssä olennaisia testejä ovat: Suolat eli kalium (P-K), natrium (P-Na) ja kloridi (P-Cl). Verikaasut eli pH, bikarbonaatit (hco3) ja emäsylimäärä (be). (Myös hengitys vaikuttaa) Kloridin erityis virtsaan, kerta tai vuorokausinäyte, vuorokausi näyte varmempi. (U-Cl tai dU-Cl) Munuaisten toimintaa kuvaavat arvot krea, kystatiini-C, aldosteroni, reniini ja tarvittaessa GFR (munuaispuh...

Tämä aihe on hieman hankala, sillä tutkimuksia maitohappobakteereista CLD potilailla ei ole. Teksti on ollut kesken jo pitkään, mutta nämä kun on tulleet puheeksi niin julkaisen nyt "keskeneräisenä". Mitä maitohappobakteereista sitten noin ylipäätään sanotaan sellaista mikä voisi CLD:hen liittyä? Asidofilius & Bifidus voimistavat SLC26A3 geeniä ja siten kloridi-bikarbonaatti vaihtoa. SLC26A3 geenin mutaatio aiheuttaa CLD:n. Voiko sitä siis voimistaa maitohappobakteereilla ja jos muuntunutta geeniä voimistaa niin mitä tapahtuu? Väistyvätkö oireet vai pahenevatko ne? Toisaalta nämä maitohappobakteerit vaikuttavat positiivisesti myös muihin kloridi-bikarbonaatti järjestelmiin. Siinä mielessä niistä voisi olla hyötyä CLD:ssäkin. Hyöty on huomattu elävillä, mutta ei tapetuilla maitohappobakteereilla. Toisaalta osa tutkijoista kehottaa varovaisuuteen maitohappobakteerien käytössä suolistosairailla, sillä heillä on havaittu tavallista suurempia määriä asidofilius ja bifidoba...

Jos oma tai vanhemman vaisto sanoo, etä nyt on suolaktasapaino pielessä niin aina saa mennä kontroliliin. Vaisto ei vaan aina kerro kaikkea, joten näitäkin voi tarkkailla. Mataliin elektrolyytteihin ja kuivumaan liittyviä oireita voivat olla: - väsymys - kova jano - ruokahaluttomuus - suolan himo - poissaoleva katse, silmistä sen näkee - pahoinvointi - oksentelu - vähäinen pissaaminen - velttous - lihasheikkous - rytmihäiriöt Jos kyse ei ole vatsataudista, myös kakan vähentyminen tai sen koostumuksen muuttuminen kuivemmaksi ovat oireita siitä, ettei suolakorvaus riitä. Vatsataudissa kalium (ja muutkin suolat) voi tippua epätavallisen nopeasti ja sitä voi joutua korjaamaan vahvoilla IV nesteillä. Lääkärien on välillä vaikea ymmärtää tätä, jos CLD ei ole tuttu. Lievemmissä tapauksissa riittää vain extrasuola suun kautta. Jos suolaa menee liikaa, kakkaa tulee enemmän. Tämä koskee myös iv:nä annettavaa suolakorvausta. Ylikorvaukseen liittyy muitakin riskejä, niistä ei o...

Kelan sopeutumisvalmmennuskursseista harvinaista aineenvaihduntasairautta sairastaville ja heidän perheilleen suunnatut kurssit ovat niitä, joille myös henkilöt joilla on CLD voivat osallistua. Kurssit löytyvät täältä, hakusanaksi "kloridiripuli", jos linkki ei vie suoraan kurssitarjontaan: Sopeutumisvalmennus kurssit harvinaista aineenvaihdunta sairautta sairastaville

Crohn ja Colitis ry järjestää jälleen CLD-perheiden vertaistapaamisen kesäpäivien yhteydessä. CLD perheiden tapaaminen 6.7.2017 klo 11.15-13.00  Original Sokos Hotel Vaakuna, Porrassalmenkatu 9, 50100, Mikkeli   Ilmoittautuminen suotavaa, mutta jos et kerkiä ilmouttautua, voit silti tulla mukaan tapaamiseen. Crohn ja Colitiksen kautta varattavissa myös majoitusta ja ruokailuja, koko ohjelma ja ilmouttaumislomake  täällä.

Harvinaisten sairauksien päivää vietetään 28.helmiikuuta. Lisää tietoa päiväst ja sen ympärillä järjestettävästä ohjelmasta täällä HARVINAISTEN SAIRAUKSIEN PÄIVÄ 28.2.2017 Sivustoja, joissa tietoa harvinaisten sairausryhmien asioista: Harvinaiset - verkosto TERVEYSKYLÄ   - Yliopistollisten sairaaloiden, lähinnä HUS:n ylläpitämä sivusto Invalidiliiton harvinaiset-yksikkö Noriokeskus Suomen ultraharvinaiset